先天性疾病指被保险人一出生时就具有的疾病（病症或体征）。
这些疾病是指因人的遗传物质（包括染色体以及位于其中的基因）发生了对人体有害的改变而引起的，或因母亲怀孕期间受到内外环境的作用，使胎儿局部体细胞发育不正常，导致婴儿出生时有关器官、系统在形态或功能上呈现异常。
由于先天性疾病是投保之前就存在的风险，不具有可保性，因此一般而言先天性疾病都属于保险条款的责任免除项目。
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